试管婴儿技术从开始至今,已经历经了第一代的开始、第二代的更新、第三代的变革。
- 第一代的试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;
- 第二代的试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;
- 而第三代试管婴儿技术是从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传疾病的备孕父母提供生育健康孩子的机会。
- 第三代试管婴儿技术,又名试管婴儿移植前遗传诊断技术,PGD(preimplantation genetic diagnosis),即种植前基因诊断。
PGD技术主要用于检查胚胎/囊胚是否携带有遗传缺陷的基因,避免带有遗传物质的胚胎移植回母体,提高试管婴儿成功率。检测物质一般是取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或成形为一百多个细胞的囊胚靠近胎盘位置的1个细胞进行检测。
PGD技术可以检测多少种遗传性疾病呢?
全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种:
1.埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症 | 26.乙型地中海贫血HLA的匹配 |
2.大疱性表皮松懈,优势营养不良 | 27.人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血 |
3.大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1 | 28.霍尔特奥拉姆综合症 |
4.大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2 | 29.亨特综合症(黏多糖症二A) |
5.掌跖角化表皮 | 30.亨廷顿病 |
6.面肩肱型肌营养不良 | 31.软骨发育低下 |
7.家族性腺瘤性息肉病 | 32.多囊肾病,常染色体显性遗传,基因1 |
8.家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症) | 33.多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2 |
9.费希特纳综合征 | 34.多囊肾病,常染色体隐性 |
10.脆性X | 35.奥尔波特综合症 |
11.延胡索不足 | 36.彭德莱综合症 |
12.半乳糖血症 | 37.近端肌强直性肌病 |
13.Gaucheer病2型 | 38.银屑病,易感基因 |
14.葡萄糖6磷酸脱氢酶 | 39.肺泡蛋白沉积症 |
15.肝糖储积症1b | 40.视网膜母细胞瘤 |
16.卤门早闭综合症 | 41.辛普森Golabi Behmel综合症 |
17.基底细胞综合征 | 42.痉挛性截瘫 |
18.血友病甲 | 43.脊髓型肌萎缩1 |
19.血友病乙 | 44.脊髓型肌萎缩2 |
20.遗传性非息肉结肠癌2 | 45.脊髓型肌萎缩3 |
21.遗传性球形细胞增多症 | 46.斯蒂克勒综合症 |
22.先天性巨结肠病 | 47.甲状腺癌 |
23.HLA配型 | 48.易位-各 |
24.HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征 | 49.转体淀粉样变性 |
25.HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血 | 50.下颌面骨发育不全 |
51.结节性硬化症,基因1 | 76.乳腺癌,基因1 |
52.结节性硬化症,基因2 | 77.乳腺癌,基因2 |
53.乌尔里希先天性肌营养不良 | 78.氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症 |
54.卵黄状黄斑营养不良 | 79.中央核心疾病 |
55.希林二氏病:脑视网膜血管瘤病 | 80.脑动脉(CADASIL) |
56.威母氏原细胞癌 | 81.腓骨肌萎缩症1A |
57.维斯科特-奥尔德里奇综合症 | 82.腓骨肌萎缩症1B |
58.沃尔曼疾病 | 83.慢性肉芽肿病(CGD) |
59.X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | 84.先天性肾上腺皮质增生症 |
60.X-连锁choroideremia | 85.先天性异常糖基化 |
61.恒河猴-疾病 | 86.先天性肾病综合征 |
62.塞-科二氏综合症:剪头并指畸形综合症Ⅲ型 | 87.间隙连接蛋白26 |
63.山德霍夫氏疾病 | 88.克里格勒性黄疸综合征 |
64.镰状细胞性贫血 | 89.克鲁宗综合征 |
65.齐薇格综合症 | 90.囊性纤维化 |
66.ABO血型不相容 | 91.捷克发育不良 |
67.阿拉吉耶综合症 | 92.代-索二氏综合征 |
68.阿尔伯斯疾病 | 93.杜氏肌营养不良症 |
69.阿尔法1抗胰蛋白酶 | 94.早发性阿尔茨海默病 |
70.臂间倒位的X | 95.早发性扭转性肌张力障碍 |
71.α-地中海贫血 | 96.上皮细胞钙粘蛋白 |
72.β–地中海贫血 | 97.外胚层发育不良 |
73.贝克肌营养不良 | 98.超免疫球蛋白M |
74.反凯尔抗体 | 99.掌跖角化过度 |
75.脸裂下垂内呲赘皮反位 | 100.低磷酸酯酶 |
101.低磷软骨病 | 114.遗传性骨软骨瘤病 |
102.色素失调症 | 115.强直性肌营养不良症 |
103.小儿神经轴素营养不良 | 116.肌管性疾病 |
104.青少年神经蜡状脂褐质 | 117.指甲髌骨综合症 |
105.青少年视网膜 | 118.杆状体肌病 |
106.小儿神经晚(巴腾病蜡状褐) | 119.肾性尿崩症 |
107.洛韦综合症 | 120.1型神经纤维瘤 |
108.马凡氏综合症 | 121.2型神经纤维瘤病 |
109.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 122. 诺里病 |
110.甲状腺髓样癌(RET) | 123.眼皮肤白化病 |
111.异染性脑白质营养不良 | 124.Ornitine转移酶缺乏症 |
112.黏多糖症第三B | 125.成骨发育不全1型 |
113.多发性内分泌腺瘤2A |