第三代试管婴儿PGD技术可以筛查哪些遗传性疾病

第三代试管婴儿PGD技术可以筛查哪些遗传性疾病

试管婴儿技术从开始至今,已经历经了第一代的开始、第二代的更新、第三代的变革。

  • 第一代的试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;
  • 第二代的试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;
  • 第三代试管婴儿技术是从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传疾病的备孕父母提供生育健康孩子的机会。
  • 第三代试管婴儿技术,又名试管婴儿移植前遗传诊断技术,PGD(preimplantation genetic diagnosis),即种植前基因诊断。

PGD技术主要用于检查胚胎/囊胚是否携带有遗传缺陷的基因,避免带有遗传物质的胚胎移植回母体,提高试管婴儿成功率。检测物质一般是取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或成形为一百多个细胞的囊胚靠近胎盘位置的1个细胞进行检测。

第三代试管婴儿PGD技术可以筛查哪些遗传性疾病

PGD技术可以检测多少种遗传性疾病呢?

全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种:

1.埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症 26.乙型地中海贫血HLA的匹配
2.大疱性表皮松懈,优势营养不良 27.人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血
3.大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1 28.霍尔特奥拉姆综合症
4.大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2 29.亨特综合症(黏多糖症二A)
5.掌跖角化表皮 30.亨廷顿病
6.面肩肱型肌营养不良 31.软骨发育低下
7.家族性腺瘤性息肉病 32.多囊肾病,常染色体显性遗传,基因1
8.家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症) 33.多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2
9.费希特纳综合征 34.多囊肾病,常染色体隐性
10.脆性X 35.奥尔波特综合症
11.延胡索不足 36.彭德莱综合症
12.半乳糖血症 37.近端肌强直性肌病
13.Gaucheer病2型 38.银屑病,易感基因
14.葡萄糖6磷酸脱氢酶 39.肺泡蛋白沉积症
15.肝糖储积症1b 40.视网膜母细胞瘤
16.卤门早闭综合症 41.辛普森Golabi Behmel综合症
17.基底细胞综合征 42.痉挛性截瘫
18.血友病甲 43.脊髓型肌萎缩1
19.血友病乙 44.脊髓型肌萎缩2
20.遗传性非息肉结肠癌2 45.脊髓型肌萎缩3
21.遗传性球形细胞增多症 46.斯蒂克勒综合症
22.先天性巨结肠病 47.甲状腺癌
23.HLA配型 48.易位-各
24.HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征 49.转体淀粉样变性
25.HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血 50.下颌面骨发育不全

 

51.结节性硬化症,基因1 76.乳腺癌,基因1
52.结节性硬化症,基因2 77.乳腺癌,基因2
53.乌尔里希先天性肌营养不良 78.氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
54.卵黄状黄斑营养不良 79.中央核心疾病
55.希林二氏病:脑视网膜血管瘤病 80.脑动脉(CADASIL)
56.威母氏原细胞癌 81.腓骨肌萎缩症1A
57.维斯科特-奥尔德里奇综合症 82.腓骨肌萎缩症1B
58.沃尔曼疾病 83.慢性肉芽肿病(CGD)
59.X-连锁肾上腺脑白质营养不良 84.先天性肾上腺皮质增生症
60.X-连锁choroideremia 85.先天性异常糖基化
61.恒河猴-疾病 86.先天性肾病综合征
62.塞-科二氏综合症:剪头并指畸形综合症Ⅲ型 87.间隙连接蛋白26
63.山德霍夫氏疾病 88.克里格勒性黄疸综合征
64.镰状细胞性贫血 89.克鲁宗综合征
65.齐薇格综合症 90.囊性纤维化
66.ABO血型不相容 91.捷克发育不良
67.阿拉吉耶综合症 92.代-索二氏综合征
68.阿尔伯斯疾病 93.杜氏肌营养不良症
69.阿尔法1抗胰蛋白酶 94.早发性阿尔茨海默病
70.臂间倒位的X 95.早发性扭转性肌张力障碍
71.α-地中海贫血 96.上皮细胞钙粘蛋白
72.β–地中海贫血 97.外胚层发育不良
73.贝克肌营养不良 98.超免疫球蛋白M
74.反凯尔抗体 99.掌跖角化过度
75.脸裂下垂内呲赘皮反位 100.低磷酸酯酶

 

101.低磷软骨病 114.遗传性骨软骨瘤病
102.色素失调症 115.强直性肌营养不良症
103.小儿神经轴素营养不良 116.肌管性疾病
104.青少年神经蜡状脂褐质 117.指甲髌骨综合症
105.青少年视网膜 118.杆状体肌病
106.小儿神经晚(巴腾病蜡状褐) 119.肾性尿崩症
107.洛韦综合症 120.1型神经纤维瘤
108.马凡氏综合症 121.2型神经纤维瘤病
109.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 122. 诺里病
110.甲状腺髓样癌(RET) 123.眼皮肤白化病
111.异染性脑白质营养不良 124.Ornitine转移酶缺乏症
112.黏多糖症第三B 125.成骨发育不全1型
113.多发性内分泌腺瘤2A

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